La Marató de TV3 és una de les iniciatives més solidàries del territori català i al llarg de les seves 28 edicions, ha estat una via d’ajuda per avançar en la investigació de moltes malalties. Aquest any, està dedicada a les malalties minoritàries, ja que es calcula que, entre un 6 i un 8 per cent de la població tenen una malaltia minoritària i, concretament a Catalunya, al voltant de 400.000 persones estan afectades per alguna d’aquestes patologies. Entre 6.000 i 8.000 es consideren minoritàries perquè tenen un baix grau d’afectats, un 5 per cdent o menys per cada 10.000 persones. Majoritàriament, aquestes malalties són genètiques, amb un grau d’afectació divers i normalment progressives i discapacitats. El denominador comú de totes és la dificultat de diagnòstic i tractament. En ser poques persones afectades, però, s’incrementa el cost d’investigació i desenvolupament. El programa A primera hora de Ràdio Estel ha recollit, durant tota la setmana de la Marató 2019, els testimonis de persones que viuen molt a prop les malalties minoritàries i que han donat a conèixer com afecten els pacients i les seves famílies les malalties minoritàries.
Dilluns, la presidenta de la Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FECAMN),Sara Salinas, va definir el dèficit de lipasa àcida liposomal com “una afecció del gen Lipa i que fa que el colesterol no segueixi el seu curs normal i s’acumuli dins les cèl·lules, cosa que provoca greus afeccions, majoritàriament al fetge, però també en el torrent sanguini o altres òrgans”.
Dimarts, Silvia Metrall, expresidenta i membre de l’Associació de Pacients d’Uveïtis, va explicar que aquesta problemàtica “és la inflamació de la úvea, la part central de l’ull, situació que causa una hipersensibilitat a la llum, pèrdua del camp visual i de la percepció de la profunditat, dolor facial i la inflamació del nervi òptic”.
Dimecres, la presidenta de l’Associació Espanyola de Galactosèmia, Rosa Olivé, va parlar sobre aquesta malaltia d’origen genètic, caracteritzada per la incapacitat de metabolitzar la galactosa en glucosa. Va dir que “pot provocar dificultats motrius, d’aprenentatge, d’adquisició de la parla o psicosocials, entre d’altres, i que no té cap tipus de tractament a banda de seguir una dieta sense galactosa”.
Dijous, la presidenta de l’Associació Hipertensió Pulmonar Espanya, María Rodríguez, va comentar sobre aquesta malaltia que “és molt silenciosa perquè, quan apareixen els primers símptomes, ja està bastant avançada”. També va explicar que “és progressiva, cosa que limita, incapacita i fins i tot pot provocar la mort si no es rep un tractament, encara que només és pal·liatiu”.
I divendres, la presidenta de l’Associació Catalana de les Fibromatosis, Pilar Quer, va parlar sobre aquesta malaltia, de la qual existeixen dos tipus, i va detallar que “la fibromatosi es genètica, hereditària i degenerativa, i es caracteritza per formacions de vults per tot el cos i taques de cafè amb llet, que acostumen a ser tumors benignes externs”. Quer ha assegurat que tot això “provoca afeccions als nervis i pot originar una fallada multiorgànica”.
Pots escoltar cadascuna de les entrevistes clicant sobre el el dia de la setmana en què es va realitzar l’entrevista corresponent.
