La Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FECAMM), com a membre organitzador del Comitè del Dia Mundial d’aquesta realitat a Catalunya, va celebrar la seva 14a edició, el divendres 26 de febrer al matí, a la Sala Francesc Cambó del Recinte Modernista Sant Pau de Barcelona. A Catalunya, sota el lema “Junts fem pinya”, es posa en valor la necessitat d’accions formatives i divulgatives per afavorir una societat més inclusiva i empàtica i empoderar els afectats i el seu entorn, de cara a estar tots informats i participar cada cop més en la presa de decisions en matèries d’ètica, recerca i accés als medicaments.

Es fa molt díficil imaginar patir una malaltia amb un diagnòstic tremendament dificultós, sense cura o sense prou recursos per a la investigació. Quan això passa, sovint no interessa la difusió perquè la pateix molt poca gent al món i, a tot això, se suma que estem vivint època de Covid. Coincidint amb la celebració aquest diumenge del Dia Mundial de les Malalties Rares, el programa ‘A primera hora’ de Ràdio Estel ha entrevistat Francesc Cayuela, president de la Federació Catalana de Malalties Minoritaries (FECAMM) i membre del Comitè Organitzador del Dia Mundial.

Es calcula que al món existeixen entre 7.000 i 9.000 malalties minoritàries que afecten, a Catalunya, més de 400.000 persones. Francesc Cayuela ha destacat que “el pitjor de tot plegat és la dificultat en el diagnòstic”, i que “aquesta és una de les principals dificultats que han d’afrontar les persones afectades per una malaltia minoritària”. Malgrat això, segons Cayuela s’ha obert una porta a l’esperança els darrers anys. Pel que fa al temps d’espera per conèixer el diagnòstic s’ha passat d’un marge entre 7 i 10 anys a tenir-lo en un termini de 3 a 5. Tot i així, aquestes dades s’han vist truncades per l’arribada del coronavirus. Un altre obstacle a l’hora de patir una malaltia minoritària és la disponibilitat de tractament. De fet, el 43% de las persones que pateixen una malaltia minoritària no disposen de tractament o si en disposa, no es l’adecuat. 

D’altra banda, és un doble patiment el de tenir una malaltia rara i el de no ser comprès. Cayuela ha lamentat que, “aquest darrer any, a l’ansietat pròpia de la malaltia, se suma l’angoixa que pot derivar de la possibilitat d’emmalaltir per Covid”. Des de la Federació Catalana de Malalties Minoritàries, segons el seu president, “s’han promogut una sèrie d’eines perquè el malalt esigui el millor possible”. Recordem que coincidint amb la celebració aquest diumenge de la catorzena Jornada Mundial de les Malalties Rares, el Papa Franesc ha animat els membres de les associacions implicades en aquesta realitat, alguns presents a la Plaça de Sant Pere, a "seguir fomentant les iniciatives que donen suport a la investigació i el tractament". També ha mostrat la seva proximitat als pacients, a les famílies i especialment als nens.